Πέμπτη, 20 Ιουνίου 2013

Γονιδιακές Πατέντες

Το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ εκδίκασε μία σημαντική υπόθεση στο χώρο της βιοτεχνολογίας και της μοριακής βιολογίας…  Την Πέμπτη, 13 Ιουνίου, το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ εκδίκασε μία σημαντική υπόθεση στο χώρο της βιοτεχνολογίας και της μοριακής βιολογίας. Η είδηση αυτή φαίνεται να μην πέρασε ούτε στα ψιλά γράμματα της εγχώριας ειδησεογραφίας, παρά το γεγονός ότι πρόκειται να επηρεάσει σημαντικά το μέλλον της ανθρώπινης υγείας. Η υπόθεση αφορούσε στο κατά πόσον η κατοχύρωση των ανθρώπινων γονιδίων σε πατέντες είναι μια πρακτική θεμιτή και νομικά αποδεκτή.

Το δικαστήριο αποφάσισε ομοφώνως πως δεν είναι, ανατρέποντας έτσι ένας καθεστώς παραλογισμού που ίσχυε για τα προηγούμενα 30 χρόνια. Μία πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Genome Medicine, κατέδειξε πως το 41% του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει περιέλθει πλέον υπό τους περιοριστικούς όρους διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας διαφόρων εταιριών του πεδίου. Αυτό πρόκειται να αλλάξει σύντομα λοιπόν, καθώς με βάση την απόφαση του δικαστηρίου πολλές πατέντες θα πάψουν να έχουν νομική ισχύ.

Πως μία τέτοια τροπή νομικού χαρακτήρα θα επηρεάσει το δικό σου μέλλον; Ας ξεκινήσουμε από τα βασικά. Ο άνθρωπος, όπως και κάθε έμβιος οργανισμός, φέρει στο γενετικό του υλικό οδηγίες που καθορίζουν την ύπαρξη του. Οι οδηγίες αυτές, κρυπτογραφημένες στο μόριο του DNA, κληροδοτούνται από γενιά σε γενιά, ως φυσική συνέπεια ενός αέναου κύκλου αναπαραγωγής & εξέλιξης. Αν και ουδέτερες εκ φύσεως, οι οδηγίες αυτές επηρεάζουν τη ζωή μας με έναν τρόπο που συχνά δεν μπορούμε να αποφύγουμε. Πχ, μας προδιαθέτουν για την εμφάνιση ασθενειών, διαφορετικών για τον καθένα μας. Είναι σαν η μοίρα μας να είναι επιβαρυμένη -όχι όμως και προδιαγεγραμμένη- από την κούνια μας.
Το μυστικό αυτό ανακάλυψαν εδώ και αρκετές δεκαετίες οι επιστήμονες, με αποτέλεσμα η εξιχνίαση της γενετικής αιτιοπαθολογίας κάποιων σοβαρών ασθενειών να έχει γίνει το Holy Grail της Μοριακής Βιολογίας. Στο αγώνα αυτό δεν λαμβάνουν μέρος αποκλειστικά και μόνο ανεξάρτητοι ερευνητές, αλλά και εταιρίες που δραστηριοποιούνται στον τομέα της υγείας (διάγνωση, θεραπεία, συμβουλευτική και ασφάλιση). Ένα success story της μοριακής βιολογίας είναι και η ανίχνευση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2, που σχετίζονται με εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Τα γονίδια αυτά κυκλοφορούν σε διάφορες παραλλαγές στον ανθρώπινο πληθυσμό. Κάποιες από αυτές είναι αρκετά επιζήμιες και οι γυναίκες που τις φέρουν έχουν σημαντικά αυξημένη πιθανότητα να νοσήσουν. Μάλιστα, η στατιστική είναι αμείλικτη στην περίπτωση των δύο συγκεκριμένων γονιδίων. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου είναι 5 φορές μεγαλύτερη του μέσου όρου, με αποτέλεσμα το μέλλον αυτών των γυναικών να προδιαγράφεται αβέβαιο και δυσοίωνο. Η σύγχρονη ιατρική ωστόσο έχει προοδεύσει αρκετά και προσφέρει κάποιες λύσεις. Προσφάτως, τα φώτα της δημοσιότητας είδε μια ενδιαφέρουσα ιστορία.

Η «διάσημη ηθοποιός» Angelina Jolie «θορυβήθηκε» από το γεγονός ότι στενοί συγγενείς της, όπως η μητέρα και η γιαγιά της, εμφάνισαν καρκίνο του μαστού και θέλησε να εξετάσει την πιθανότητα να έχει κληρονομήσει κάποια προδιάθεση στο γενετικό της υλικό. Μετά τη διενέργεια ενός κατάλληλου διαγνωστικού τεστ για το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 επιβεβαιώθηκαν οι υποψίες της πως είναι φορέας και αποφάσισε με τη σύμφωνη γνώμη των γιατρών να προβεί σε προληπτική διπλή μαστεκτομή για «να αποφύγει μελλοντικές δυσάρεστες εκπλήξεις».

Και εδώ ερχόμαστε στο προκείμενο, το διαγνωστικό τεστ δηλαδή για τα γονίδια BRCA. Η εταιρία που το παρέχει, η Myriad Genetics, το κοστολογεί στα $3.000. Το ποσό αυτό είναι εξωφρενικό, ειδικά από τη στιγμή που η πλήρης αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος κοστίζει πλέον το ίδιο ποσό και παρέχει πληροφορίες για το σύνολο των γονιδίων (~20.000 τον αριθμό σύμφωνα με τελευταίες εκτιμήσεις). Για ποιο λόγο, λοιπόν, το τεστ παραμένει τόσο ακριβό;

Η απάντηση βρίσκεται στο λόγο της δικαστικής διαμάχης μεταξύ της Myriad Genetics και του αμερικανικού Συλλόγου Μοριακής Παθολογίας, την οποία κλήθηκε να επιλύσει το Ανώτατο Δικαστήριο των ΗΠΑ. Το 1994, η Myriad Genetics συμμετείχε ενεργά στον εντοπισμό των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 και θέλησε, με σκοπό την απόκτηση αποκλειστικών δικαιωμάτων εμπορικής εκμετάλλευσης αυτού του σημαντικού ευρήματος, να κατοχυρώσει τα γονίδια με έκδοση διπλώματος ευρεσιτεχνίας.

Η σχετική αίτηση κατατέθηκε στο Αμερικανικό Γραφείο Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας και Σημάτων (USPTO) το 1994 και έγινε δεκτή το 1997, εξασφαλίζοντας στην εταιρία μονοπώλιο για την διεξαγωγή διαγνωστικών τεστ που σχετίζονται με τις ελλατωματικές παραλλαγές των γονιδίων αυτών. Το μονοπώλιο (που ισχύει από τότε μέχρι και σήμερα) είναι που κρατά την τιμή του διαγνωστικού τεστ σε δυσθεώρητα ύψη, ειδικά για όσους δεν έχουν ασφάλιση υγείας (~15% του πληθυσμού στην Αμερική), καθώς δεν επιτρέπει στον ανταγωνισμό της ελεύθερης αγοράς να κάνει σωστά τη δουλειά του και να ρίξει την τιμή. 
Η απόφαση που εξέδωσε το δικαστήριο SCOTUS ακυρώνει όλες τις πατέντες που βασίζονται στην κατοχύρωση ανθρώπινων γονιδίων, καθώς τα γονίδια δεν έχουν προκύψει ως αποτέλεσμα ανθρώπινης ευφυίας και κατεργασίας. Τα γονίδια συνιστούν οντότητες που έχουν διαμορφωθεί (και συνεχίζουν να διαμορφώνονται) από το «σμίλεμα» μιας φυσικής εξελικτικής διαδικασίας στο πέρασμα εκατοντάδων εκατομμυρίων χρόνων. Κοινή λογική. 
Το γεγονός ότι είμαστε πλέον σε θέση να απομονώσουμε τα γονίδια, να τα μελετήσουμε και να εξαγάγουμε κάποια συμπεράσματα για την ιδιαίτερη λειτουργία τους δεν σημαίνει ότι τα έχουμε εφεύρει κιόλας. Όπως δεν έχουμε εφεύρει τον κεραυνό.

Τις εφαρμογές του ηλεκτρισμού όμως, ναι. Ως εκ τούτου, υπάρχει χώρος για τις εταιρίες (φαρμακευτικές, διαγνωστικές κ.α.) να επενδύσουν τα κεφάλαια τους στην ανάπτυξη εφαρμογών στο πεδίο της υγείας, χωρίς ωστόσο να αποκλείουν άλλους από τη μελέτη των «θεμελιωδών». Ποιες εξελίξεις αναμένεται να φέρει η κατάργηση των γονιδιακών πατεντών; 

Ο ελεύθερος ανταγωνισμός μεταξύ των διαγνωστικών εταιριών για την παροχή των γενετικών τεστ σε χαμηλότερη τιμή θα ρίξει το υψηλό κόστος που έχει επιβάλει η Myriad Genetics, με σκοπό να κεφαλαιοποιήσει πάνω στο αρχικό της εύρημα. Ήδη εταιρίες όπως η DNAtraits και η GeneDx επεξεργάζονται τις δικές τους προτάσεις στο 1/3 της τιμής ($995).

Ο ανταγωνισμός, επίσης, θα οδηγήσει σε αναβάθμιση της αξιοπιστίας και της ποιότητας των παρεχόμενων αποτελεσμάτων. Οι αγοραστές των τεστ θα έχουν τη δυνατότητα να διασταυρώσουν τα αποτελέσματα τους σε περίπτωση που έχουν αμφιβολίες γι αυτά, εφόσον θα υπάρχουν εναλλακτικές «προτάσεις» διάγνωσης. Μέχρι πρότινος δεν υπήρχε αυτή η δυνατότητα.

Έπρεπε να εμπιστευτείς τη Myriad Genetics. Η ανάπτυξη προϊόντων και υπηρεσιών υγείας θα επιταχύνει ως διαδικασία, καθώς ο φόβος μήπως η εταιρία μπλέξει σε ατέρμονους δικαστικούς αγώνες και βγει ζημιωμένη θα απομακρυνθεί σημαντικά. Παράλληλα, αναμένεται να δοθεί ώθηση στο αναδυόμενο και πολλά υποσχόμενο πεδίο της εξατομικευμένης ιατρικής, θα διευκολυνθεί η ελεύθερη διεξαγωγή της έρευνας, βασικής και εφαρμοσμένης, η οποία χωρίς αμφιβολία θα οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση των αιτιών που οδηγούν σε αυτές τις δυσβάσταχτες ασθένειες.

Η νέα γνώση θα συμβάλει καθοριστικά στην εύρεση νέων «όπλων» για την καταπολέμηση τους. Το τελευταίο είναι και το σημαντικότερο κατά τη γνώμη μου, καθώς είναι ανεπίτρεπτο και αδιανόητο να εμποδίζεται η ερευνητική δραστηριότητα σε έναν τομέα, εξαιτίας της αποκλειστικής εμπορικής εκμετάλλευσης που επιβάλλει μια εταιρία. Άλλωστε, η λογική της αποκλειστικής εκμετάλλευσης ίσως να μην ωφελεί μακροπρόθεσμα ούτε την ίδια την εταιρία.

Ένα σύστημα ελεύθερης διάχυσης της γνώσης γίνεται σταδιακά αντιληπτό πως είναι προς όφελος όλων, ακόμη και της ίδιας της εταιρίας. Είναι το λεγόμενο win-win strategy. Όλοι παίζουν μπάλα στο ίδιο «οικοσύστημα». Το να αποκλείεις μανιωδώς τους άλλους από μια καινοτομία είναι κοντόφθαλμο και μάλλον θα αποβεί εις βάρος σου. Αυτό αναγνώρισε και η Myriad Genetics κάνοντας την εξής δήλωση μετά την ήττα της: «Η μάχη που πραγματικά έχει σημασία δεν είναι στο δικαστήριο. Είναι η μάχη κατά του καρκίνου που προέχει».


Ως κατακλείδα, αξίζει να σημειώσουμε πως το σύστημα των πατεντών είναι απολύτως αναγκαίο να εξορθολογιστεί. Διαφορετικά αντί να επιβραβεύει την πρόοδο και την ανάπτυξη, θα καταλήξει να αποτελεί τη χειρότερη τροχοπέδη της. Ας ελπίσουμε ότι το δικαστήριο SCOTUS έχει δημιουργήσει ένα νομικό προηγούμενο, το οποίο θα κατευθύνει ανάλογες αποφάσεις του μέλλοντος προς όφελος του πολίτη και όχι αποκλειστικά του λογιστικού κέρδους.

Δεν υπάρχουν σχόλια: